Nasze Genomy

To prawda, faktycznie mamy całkiem sporo blondynek i blondynów. Genetyka to potwierdza! Wskaźnik MAF (ang. minor allele frequency) dla wariantu genu HERC2 oznaczanego w literaturze jako rs1667394, wynosi dla populacji generalnej 61% (GnomAD v3.1.1), jednak w polskiej populacji jest szacowany na 86%. Wariant ten znacznie podnosi szansę osoby na posiadanie blond włosów.

Tutaj kiepska wiadomość, zwłaszcza dla panów. Najprawdopodobniej mamy nieco większe szanse na łysienie typu męskiego niż większość męzczyzn z innych części świata. Wskaźnik MAF (ang. minor allele frequency) dla wariantu genu receptora androgenowego oznaczanego w literaturze jako rs6625163, skorelowanego z występowaniem łysienia typu męskiego, wynosi dla populacji generalnej 62% (GnomAD v3.1.1), jednak w polskiej populacji jest szacowany na 80%. Dość sporo, a to tylko jeden z wielu wariantów mających wpływ na łysienie.

Wszystko na to wskazuje. Najprawdopodobniej mamy o wiele większe szanse na piegi niż większość innych populacji. Wskaźnik MAF (ang. minor allele frequency) dla wariantu genu OCA2 oznaczanego w literaturze jako rs4778138, skorelowanego z rzadszym występowaniem piegów, wynosi dla populacji generalnej 31% (GnomAD v3.1.1), jednak w polskiej populacji jest szacowany na zaledwie 16%.

Dokładnie tak. Wszyscy mamy jakieś mutacje, zwane fachowo wariantami genetycznymi, i mamy ich całkiem sporo. Najczęstsze i występujące w największej ilości to oczywiście polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (single nucleotide polymorphism, SNP), ale w genomie pełno jest także niewielkich insercji, delecji, duplikacji, inwersji...

Zdarzyło Wam się kichać po wyjściu z domu, w wyjątkowo słoneczny dzień? Okazuje się, że kichanie "na słońcu" ma nawet swoją nazwę i oczywiście jest do tego podłoże genetyczne, a jakże. Autosomal-Dominant Compelling Helio-Opthalmic Outburst, czyli w skrócie: ACHOO.

Okazało się, że struktura populacji polskiej jest jednorodna i pokrywa się kontynentalnie z populacją europejską. Najbliżej populacji polskiej są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah), do których należy aż 98% badanych próbek z populacji polskiej.

Raczej nie z powodu alkoholowych super-genów. Istnieje obiegowa opinia w społeczeństwie, iż Polacy mają wysokie stężenie dehydrogenazy alkoholowej, czyli jednego z enzymów o kluczowym znaczeniu dla metabolizmu alkoholu w organizmie, i z tego powodu mogą więcej wypić. Wszystko wskazuje jednak na to, że poziom dehydrogenazy jest cechą osobniczą, a nie populacyjną.

To zależy, na co ;) Z całą pewnością istnieje kilka wariantów patogennych, których częstość występowania w populacji polskiej jest nieco wyższa. Jedną z takich chorób jest zespół Nijmegen, czyli Nijmegen breakage syndrome (NBS, znany też jako Berlin breakage syndrome).

Wszystko wskazuje na to, że częstość występowania w populacji polskiej wariantów odpowiedzialnych za powstawanie objawów choroby jest znacznie częstsza, niż w populacji generalnej (światowej). Zespół Smitha, Lemliego i Opitza (SLOS), znany także jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz wieloma problemami behawioralnymi.

Wszyscy wiemy z lekcji statystyki, że próba musi być dostatecznie duża, aby można było cokolwiek statystycznie na niej zdziałać. W projekcie Nasze Genomy do analiz zakwalifikowały się próbki od prawie 1300 uczestników (zgłosiło się o wiele więcej!) z całego kraju.