Nasze Genomy

Pierwsza otwarta baza wariantów genetycznych charakterystycznych dla populacji Polski

„Nasze Genomy” to genetyczny portret Polaków.

To wyjątkowy projekt naukowy, dzięki któremu udało się stworzyć referencyjną bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. Zbiór ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych.

Obrazek pochodzi z serwisu Freepik.com

Projekt „Nasze Genomy” to efekt analizy ponad 1000 całych genomów Polek i Polaków.

Dane pochodzą od wolontariuszy i uczestników innych projektów, którzy wyrazili zgodę na wykorzystanie ich genomów w celach naukowych.

Wyniki projektu zostały opisane szczegółowo w publikacji, a na tej stronie są udostępnione bezpłatnie do celów naukowych. Mają służyć dalszemu rozwojowi nauki, poznawaniu naszego genomu i jego zawiłości, dlatego zachęcamy do ich pobierania i wykorzystywania.

Ciekawostki

Ciekawostka 1 z 10

Dużo u nas blond włosów

To prawda, faktycznie mamy całkiem sporo blondynek i blondynów. Genetyka to potwierdza! Wskaźnik MAF (ang. minor allele frequency) dla wariantu genu HERC2 oznaczanego w literaturze jako rs1667394, wynosi dla populacji generalnej 61% (GnomAD v3.1.1), jednak w polskiej populacji jest szacowany na 86%. Wariant ten znacznie podnosi szansę osoby na posiadanie blond włosów.

Poznaj szczegóły
Ciekawostka 2 z 10

Czy Polacy częściej łysieją?

Tutaj kiepska wiadomość, zwłaszcza dla panów. Najprawdopodobniej mamy nieco większe szanse na łysienie typu męskiego niż większość męzczyzn z innych części świata. Wskaźnik MAF (ang. minor allele frequency) dla wariantu genu receptora androgenowego oznaczanego w literaturze jako rs6625163, skorelowanego z występowaniem łysienia typu męskiego, wynosi dla populacji generalnej 62% (GnomAD v3.1.1), jednak w polskiej populacji jest szacowany na 80%. Dość sporo, a to tylko jeden z wielu wariantów mających wpływ na łysienie.

Poznaj szczegóły
Ciekawostka 3 z 10

Czy Polacy są bardzo piegowaci?

Wszystko na to wskazuje. Najprawdopodobniej mamy o wiele większe szanse na piegi niż większość innych populacji. Wskaźnik MAF (ang. minor allele frequency) dla wariantu genu OCA2 oznaczanego w literaturze jako rs4778138, skorelowanego z rzadszym występowaniem piegów, wynosi dla populacji generalnej 31% (GnomAD v3.1.1), jednak w polskiej populacji jest szacowany na zaledwie 16%.

Poznaj szczegóły
Ciekawostka 4 z 10

Wszyscy jesteśmy mutantami

Dokładnie tak. Wszyscy mamy jakieś mutacje, zwane fachowo wariantami genetycznymi, i mamy ich całkiem sporo. Najczęstsze i występujące w największej ilości to oczywiście polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (single nucleotide polymorphism, SNP), ale w genomie pełno jest także niewielkich insercji, delecji, duplikacji, inwersji...

Poznaj szczegóły
Ciekawostka 5 z 10

Kichanie na słońcu

Zdarzyło Wam się kichać po wyjściu z domu, w wyjątkowo słoneczny dzień? Okazuje się, że kichanie "na słońcu" ma nawet swoją nazwę i oczywiście jest do tego podłoże genetyczne, a jakże. Autosomal-Dominant Compelling Helio-Opthalmic Outburst, czyli w skrócie: ACHOO.

Poznaj szczegóły
Ciekawostka 6 z 10

Czy populacja polska różni się znacząco od innych?

Okazało się, że struktura populacji polskiej jest jednorodna i pokrywa się kontynentalnie z populacją europejską. Najbliżej populacji polskiej są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah), do których należy aż 98% badanych próbek z populacji polskiej.

Poznaj szczegóły
Ciekawostka 7 z 10

Czy to prawda, że Polacy mogą wypić więcej alkoholu?

Raczej nie z powodu alkoholowych super-genów. Istnieje obiegowa opinia w społeczeństwie, iż Polacy mają wysokie stężenie dehydrogenazy alkoholowej, czyli jednego z enzymów o kluczowym znaczeniu dla metabolizmu alkoholu w organizmie, i z tego powodu mogą więcej wypić. Wszystko wskazuje jednak na to, że poziom dehydrogenazy jest cechą osobniczą, a nie populacyjną.

Poznaj szczegóły
Ciekawostka 8 z 10

Czy chorujemy częściej?

To zależy, na co ;) Z całą pewnością istnieje kilka wariantów patogennych, których częstość występowania w populacji polskiej jest nieco wyższa. Jedną z takich chorób jest zespół Nijmegen, czyli Nijmegen breakage syndrome (NBS, znany też jako Berlin breakage syndrome).

Poznaj szczegóły
Ciekawostka 9 z 10

SLOS

Wszystko wskazuje na to, że częstość występowania w populacji polskiej wariantów odpowiedzialnych za powstawanie objawów choroby jest znacznie częstsza, niż w populacji generalnej (światowej). Zespół Smitha, Lemliego i Opitza (SLOS), znany także jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz wieloma problemami behawioralnymi.

Poznaj szczegóły
Ciekawostka 10 z 10

Kto wziął udział w projekcie?

Wszyscy wiemy z lekcji statystyki, że próba musi być dostatecznie duża, aby można było cokolwiek statystycznie na niej zdziałać. W projekcie Nasze Genomy do analiz zakwalifikowały się próbki od prawie 1300 uczestników (zgłosiło się o wiele więcej!) z całego kraju.

Poznaj szczegóły

Partnerzy projektu