Ciekawostka 4 z 10

Wszyscy jesteśmy mutantami

Dokładnie tak. Wszyscy mamy jakieś mutacje, zwane fachowo wariantami genetycznymi, i mamy ich całkiem sporo. Najczęstsze i występujące w największej ilości to oczywiście polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (single nucleotide polymorphism, SNP), ale w genomie pełno jest także niewielkich insercji, delecji, duplikacji, inwersji… Jeśli przyjmiemy okolice tysiąca przebadanych osób za próbkę istotną statystycznie, to statystyczny Polak lub Polka mają w swoim genomie około 3715552 SNPów, 16473 singletonów oraz 768905 InDeli (czyli insercji-delecji). SNPy oraz InDele mamy już rozpracowane, najciekawsze bywają singletony. To warianty unikalne dla jednej osoby, prywatne – czyli takie, które znajdziemy wyłącznie w moim genomie, ale w Twoim już ich nie będzie. Każdy z nas jest wyjątkowy!

Słowem: mamy w swoich genomach absolutnie wszystko to, o czym uczyliście się w szkole. I nadal jesteśmy zdrowi :)

Tak długo, jak zmiana nie zaburzy prawidłowej sekwencji genu, powstaje prawidłowe białko, a zatem wszystko jest dobrze. Czasem zdarza się, że zmiana występuje także w regionie kodującym genu, ale nadal jest na tyle niegroźna, że nie powoduje większych nieprawidłowości w naszym funkcjonowaniu. To oczywiście duże uproszczenie, bo genetyka jest szalenie skomplikowana i operuje na prawdopodobieństwach. Rzadko zdarzają się sytuacje czarno-białe.

A co widzimy na tym pięknym, tęczowym wykresie z projektu Nasze Genomy? To procentowy udział poszczególnych wariantów w danym przedziale częstości alleli (umówmy się, że allel to wariant danego genu). Na osi X mamy przedziały częstości alleli w zakresie od zera do 100%, natomiast na osi Y znajduje się procentowy udział wariantu o danej konsekwencji w całej badanej grupie. Pozwala nam to stwierdzić, których wariantów jest proporcjonalnie więcej w danym przedziale częstości. Przykładowo, wyraźnie widzimy, że wśród rzadszych alleli (0–0.1%) częściej występują potencjalnie szkodliwe mutacje, takie jak na przykład przesunięcie ramki odczytu i mutacja w kodonie start/stop.

Nasze Genomy, czyli „The Thousand Polish Genomes Project – a national database of Polish variant allele frequencies”. To wyjątkowe przedsięwzięcie naukowe, którego celem było stworzenie pierwszej bazy wariantów genetycznych Polaków i Polek. Prezentowane wyniki pochodzą właśnie z tego projektu.

Jeśli chcesz wiedzieć więcej na temat rodzajów mutacji oraz ich konsekwencji:

A także po polsku, w odniesieniu do ludzkich chorób:

P.S. Oczywiście istnieją dane dla mniej obszernych niż WGS analiz z innych populacji, ale ze znacznie większą przebadaną próbą, na przykład w zbiorach 23andMe czy FTDNA. Tutaj jednak skupialiśmy się wyłącznie na danych z projektów całogenomowych. Pamiętajcie, że projekt Nasze Genomy to zabawa dla wielu grup badawczych na całe lata, a prezentowane wyniki to jedynie wierzchołek góry lodowej. Traktujcie to jak zaproszenie do wspólnej zabawy :)