Ciekawostka 6 z 10

Czy populacja polska znacząco różni się od pozostałych?

To wyjątkowo trudne zadanie, bo danych WGS dla innych populacji świata nie ma wcale tak dużo, a jeśli już są, to dostępne dane całogenomowe dla kilkunastu-kilkudziesięciu przedstawicieli łącznie. Najlepszym źródłem pozostaje wciąż projekt 1000 genomów (The Thousand Genomes Project, TGP). Na podstawie wspólnych markerów genetycznych dla populacji polskiej oraz danych dostępnych w ramach projektu TGP zostały wyznaczone współczynniki charakteryzujące genetyczną strukturę sześciu populacji (5 populacji dostępnych w ramach projektu TGP oraz populacja polska). Następnie dane dla populacji polskiej zostały naniesione na dane z projektu TGP.

Okazało się, że struktura populacji polskiej jest jednorodna i pokrywa się kontynentalnie z populacją europejską. Najbliżej populacji polskiej są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah), do których należy aż 98% badanych próbek z populacji polskiej.

Co przedstawiają wykresy na obrazku? Przynależność próbek do subpopulacji kontynentalnej i europejskiej na podstawie współczynników charakteryzujących genetyczną strukturę populacji. Na wykresie (A) porównanie pierwszego i drugiego współczynnika charakteryzującego populacje w aspekcie kontynentalnym; a na wykresie (B) porównanie pierwszego i trzeciego współczynnika charakteryzującego populacje w aspekcie kontynentalnym; Grafika pod punktem (C) pokazuje porównanie pierwszego i drugiego współczynnika charakteryzującego populacje dla subpopulacji europejskich; a na wykresie (D) porównanie pierwszego i trzeciego współczynnika charakteryzującego populacje dla subpopulacji europejskich.

Nasze Genomy, czyli „The Thousand Polish Genomes Project – a national database of Polish variant allele frequencies”. To wyjątkowe przedsięwzięcie naukowe, którego celem było stworzenie pierwszej bazy wariantów genetycznych Polaków i Polek. Prezentowane wyniki pochodzą właśnie z tego projektu.

Jeśli chcesz wiedzieć więcej na temat projektu TGP:

P.S. Oczywiście istnieją dane dla mniej obszernych niż WGS analiz, ale ze znacznie większą przebadaną próbą, na przykład w zbiorach 23andMe czy FTDNA. Tutaj jednak skupialiśmy się wyłącznie na danych z projektów całogenomowych. Pamiętajcie, że projekt Nasze Genomy to zabawa dla wielu grup badawczych na całe lata, a prezentowane wyniki to jedynie wierzchołek góry lodowej. Traktujcie to jak zaproszenie do wspólnej zabawy :)