Ciekawostka 8 z 10

Czy chorujemy częściej?

Z całą pewnością istnieje kilka wariantów patogennych, których częstość występowania w populacji polskiej jest nieco wyższa. Jedną z takich chorób jest zespół Nijmegen, czyli Nijmegen breakage syndrome (NBS, znany też jako Berlin breakage syndrome). Rzut oka na Wikipedię i już wiemy, że ta choroba znacznie częściej występuje u osób słowiańskiego pochodzenia, zamieszkujących Czechy, Słowację czy Polskę, a dodatkowo dowiadujemy się, że „The largest number of them live in Poland.".

NBS to choroba genetyczna wywoływana przez mutacje genu NBS1 (8q21), przy czym najczęstsza mutacja tego genu jest znana jako tzw. mutacja słowiańska (657del5). Produktem genu NBS1 jest białko biorące udział w naprawie uszkodzeń nici DNA (dsDNA breaks), zatem – jak słusznie się już domyślacie – osoby chorujące na NBS będą miały wyższe ryzyko wystąpienia nowotworów, w tym chłoniaków, glejaków czy mięśniakomięsaków. Nowotwory te są zwykle oporne na radioterapię u chorych z NBS i występują bardzo wcześnie, bo już w pierwszych latach życia. Charakterystycznymi objawami choroby są także: mikrocefalia, niewielkie dysmorfie, bielactwo oraz niedobory odporności.

Wskaźnik MAF (ang. minor allele frequency) dla wariantu założycielskiego (tzw. mutacja founderowa 657del5 genu NBS1) wynosi globalnie 0,04% (GnomAD v3.1.1), jednak w polskiej populacji jest szacowany na przynajmniej 0,27%.

Poniższy wykres obrazuje częstość omawianego wariantu w różnych populacjach (wyniki z bazy GnomAD, czyli The 1000 Genomes Project, oraz projektu Nasze Genomy.

Nasze Genomy, czyli „The Thousand Polish Genomes Project – a national database of Polish variant allele frequencies”. To wyjątkowe przedsięwzięcie naukowe, którego celem było stworzenie pierwszej bazy wariantów genetycznych Polaków i Polek. Prezentowane wyniki pochodzą właśnie z tego projektu.

Jeśli chcesz wiedzieć więcej o tym wariancie:

Jeśli chcesz wiedzieć więcej na temat choroby NBS:

P.S. Oczywiście istnieją dane dla mniej obszernych niż WGS analiz z innych populacji, ale ze znacznie większą przebadaną próbą, na przykład w zbiorach 23andMe czy FTDNA. Tutaj jednak skupialiśmy się wyłącznie na danych z projektów całogenomowych. Pamiętajcie, że projekt Nasze Genomy to zabawa dla wielu grup badawczych na całe lata, a prezentowane wyniki to jedynie wierzchołek góry lodowej. Traktujcie to jak zaproszenie do wspólnej zabawy :)