Ciekawostka 9 z 10

SLOS

Wszystko wskazuje na to, że częstość występowania w populacji polskiej wariantów odpowiedzialnych za powstawanie objawów choroby jest znacznie częstsza, niż w populacji generalnej (światowej).

Zespół Smitha, Lemliego i Opitza (SLOS), znany także jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz wieloma problemami behawioralnymi. Choroba jest powodowana wrodzoną wadą syntezy cholesterolu, na skutek mutacji genu DHCR7 (11q13.4). Prowadzi to do niedoboru enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol.

Częstość występowania SLOS globalnie szacowana jest na około 1.20 000–1:60 000 przypadków, jednak badania prowadzone w Europie Środkowej (m.in. w Polsce, Czechach i na Słowacji) sugerują, iż w tych rejonach występowanie choroby może być znacznie częstsze (nawet poniżej 1.10 000). Jak podaje OMIM, w populacji polskiej częstość nosicielstwa mutacji genu DHCR7 wynosi od 1.26 do 1.32, a częstość choroby 1:2 300–1:3 937.

Przypuszcza się, że zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest w Polsce jedną z najczęstszych chorób metabolicznych, a nosicielstwo znacznie częstsze niż w innych krajach. Wskaźnik MAF (ang. minor allele frequency) dla wariantu oznaczanego w literaturze jako W151X wynosi globalnie 0,07% (GnomAD v3.1.1), jednak w polskiej populacji jest szacowany na przynajmniej 1,2%.

Ciekawostka: pierwotnie choroba została opisana jako Syndrome RSH, od pierwszych liter nazwisk trójki pacjentów doktora Smitha, jednak dalsze badania angażujące kolejnych dwóch specjalistów oraz względy etyczne (ochrona pacjentów – uniemożliwienie ich identyfikacji) sprawiły, że choroba przeszła do literatury medycznej jako zespół Smitha-Lemliego-Opitza.

Nasze Genomy, czyli „The Thousand Polish Genomes Project – a national database of Polish variant allele frequencies”. To wyjątkowe przedsięwzięcie naukowe, którego celem było stworzenie pierwszej bazy wariantów genetycznych Polaków i Polek. Prezentowane wyniki pochodzą właśnie z tego projektu.

Jeśli interesuje Cię Zespół SLOS sprawdź również:

Pierwszy opis choroby z 1964 roku:

P.S. Oczywiście istnieją dane dla mniej obszernych niż WGS analiz z innych populacji, ale ze znacznie większą przebadaną próbą, na przykład w zbiorach 23andMe czy FTDNA. Tutaj jednak skupialiśmy się wyłącznie na danych z projektów całogenomowych. Pamiętajcie, że projekt Nasze Genomy to zabawa dla wielu grup badawczych na całe lata, a prezentowane wyniki to jedynie wierzchołek góry lodowej. Traktujcie to jak zaproszenie do wspólnej zabawy :)